Choroba Besta

W 1905 roku Friedrich Best przedstawił szczegółowy rodowód dziedzicznej choroby siatkówki zwanej dystrofią szklistkowo-plamkową lub chorobą Besta. Choroba Besta jest dziedziczną dystrofią plamki żółtej, która obejmuje głównie komórki znane jako nabłonek barwnikowy siatkówki (RPE).

zazwyczaj dotyka obu oczu i objawia się w dzieciństwie lub we wczesnej dorosłości. Ostrość wzroku jest zwykle minimalnie zaburzona na wczesnym etapie choroby. W miarę postępu choroby wzrok może powoli zacząć się pogarszać. Tempo progresji lub ogólny stopień progresji jest trudny do przewidzenia. Tempo progresji może być również asymetryczne, z jednym okiem postępującym w innym tempie niż drugie. Niektórzy pacjenci mogą zauważyć rozwój skotoma, czyli "ślepej plamki", w centralnym polu widzenia w miarę postępu choroby. Inni pacjenci mogą nie przejść do późniejszych etapów lub doświadczyć utraty wzroku. Utrata widzenia peryferyjnego lub bocznego nie jest spodziewana w przypadku choroby Besta.
Choroba Best

Rozpoznanie choroby Besta opiera się przede wszystkim na dokładnym badaniu klinicznym. Ważny jest również dokładny wywiad rodzinny, ponieważ choroba Besta jest zazwyczaj dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że osoba dotknięta chorobą ma 50% szans na przekazanie genu swojemu potomstwu. Należy jednak zauważyć, że istnieje bardzo zmienna ekspresja, co oznacza, że mogą istnieć osoby dotknięte chorobą, u których zmiany są tak łagodne, że nigdy nie zauważą żadnych zaburzeń widzenia. Gen sprawczy znajduje się na chromosomie 11 i został oznaczony jako BEST1 (VMD2). Koduje on białko znane jako bestrofina 1, które znajduje się na błonie komórek RPE. Uważa się, że białko to jest zaangażowane w metabolizm RPE poprzez kontrolę kanałów chlorkowych, chociaż szczegóły są nadal wyjaśniane. Do tej pory opisano ponad 200 mutacji genu BEST1.

Klasycznym objawem choroby Besta jest okrągła, żółta zmiana w plamce żółtej. Zmiana ta przypomina "żółtko jajka" i często jest tak określana przez okulistów. W miarę postępu choroby żółty materiał zaczyna się rozpadać, a pigmentacja plamki staje się bardziej cętkowana. Jest to często określane jako wygląd "jajecznicy". Po wielu latach mogą pojawić się oznaki utraty komórek w plamce żółtej, co może mieć negatywny wpływ na ostrość widzenia. W stosunkowo niewielkim odsetku przypadków może wystąpić powikłanie, w którym nieprawidłowe naczynia krwionośne rosną pod plamką i zaczynają przeciekać płyn i/lub krew do plamki. Jest to znane jako neowaskularyzacja naczyniówkowa (CNV) i może zagrażać widzeniu. Na szczęście CNV można skutecznie leczyć za pomocą leków, które są wstrzykiwane do oka w ramach prostej i mało ryzykownej procedury biurowej. Typowe objawy CNV obejmują zniekształcenie lub rozmycie widzenia i ważne jest, aby powiadomić lekarza o wszelkich nagłych zmianach w widzeniu.

W celu potwierdzenia diagnozy czasami stosuje się testy diagnostyczne. Elektrookulogram (EOG) jest powszechnie nieprawidłowy w chorobie Besta i może być cennym testem potwierdzającym. Angiografia fluoresceinowa i optyczna koherentna tomografia mogą być cennymi testami do lepszej oceny plamki żółtej, a także do poszukiwania rozwoju CNV. Obecnie możliwe jest również przeprowadzenie testów genetycznych w kierunku choroby Besta.

Nie ma ustalonego leczenia medycznego ani chirurgicznego choroby Besta. U pacjentów, u których CNV rozwija się jako powikłanie wtórne, istniejące opcje leczenia są skuteczne. Przyszłe metody leczenia są obiecujące, ale znajdują się na wczesnym etapie rozwoju. Na przykład terapie oparte na komórkach macierzystych mogą pomóc w przywróceniu zdrowych komórek, które mogły zostać utracone podczas postępu choroby.

10/29/15

Daniel D. Esmaili, MD
Retina Vitreous Associates Medical Group