Dystrofia szklistkowa

W 1905 roku Friedrich Best przedstawił szczegółowy rodowód dziedzicznego schorzenia siatkówki, zwanego dystrofią szklistkową lub chorobą Besta. Choroba Besta jest dziedziczną dystrofią plamki żółtej, która dotyczy głównie komórek zwanych nabłonkiem barwnikowym siatkówki (RPE).

dotyka zazwyczaj obojga oczu i ujawnia się w dzieciństwie lub we wczesnej dorosłości. Ostrość widzenia jest zwykle minimalnie zaburzona we wczesnym okresie choroby. W miarę postępu choroby, wzrok może powoli zacząć się pogarszać. Trudno jest przewidzieć tempo progresji lub ogólną wielkość progresji. Tempo progresji może być również asymetryczne, przy czym w jednym oku postępuje ono w innym tempie niż w drugim. Niektórzy pacjenci mogą zauważyć rozwój skotomy, czyli "ślepej plamki", w centralnym polu widzenia w miarę postępu choroby. Inni pacjenci mogą nie przechodzić do późniejszych etapów lub doświadczać utraty wzroku. Utrata widzenia peryferyjnego lub bocznego nie jest spodziewana w przypadku choroby Besta.
Choroba Besta Diagnoza choroby Besta opiera się przede wszystkim na dokładnym badaniu klinicznym. Ważne jest również zebranie dokładnego wywiadu rodzinnego, ponieważ choroba Besta jest zazwyczaj dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że osoba dotknięta chorobą ma 50 procent szans na przekazanie genu swojemu potomstwu. Należy jednak zauważyć, że ekspresja genu jest bardzo zmienna, co oznacza, że mogą istnieć osoby, u których zmiany są tak łagodne, że nigdy nie zauważą żadnych zaburzeń widzenia. Przyczynowy gen znajduje się na chromosomie 11 i został oznaczony jako BEST1 (VMD2). Koduje on białko znane jako bestrofina 1, które znajduje się na błonie komórek RPE. Uważa się, że białko to jest zaangażowane w metabolizm RPE poprzez kontrolę kanałów chlorkowych, choć szczegóły są wciąż wyjaśniane. Do tej pory opisano ponad 200 mutacji genu BEST1.

Klasycznym objawem w badaniu Besta jest okrągła, żółta zmiana w plamce żółtej. Zmiana ta przypomina "żółtko jajka" i jest często określana jako taka przez okulistów. W miarę postępu choroby, żółty materiał zaczyna się rozpadać, a pigmentacja plamki nabiera bardziej cętkowanego wyglądu. Jest to często określane jako wygląd "jajecznicy". Po wielu latach mogą pojawić się oznaki utraty komórek w plamce, co może negatywnie wpływać na ostrość widzenia. W stosunkowo niewielkim odsetku przypadków może dojść do powikłania, w którym nieprawidłowe naczynia krwionośne rosną pod plamką i zaczynają przeciekać płyn i/lub krew do plamki. Jest to znane jako neowaskularyzacja naczyniówkowa (CNV) i może zagrażać widzeniu. Na szczęście CNV można skutecznie leczyć za pomocą leków, które są wstrzykiwane do oka w ramach prostej i mało ryzykownej procedury biurowej. Typowe objawy CNV obejmują zniekształcenie lub zamazanie widzenia i ważne jest, aby powiadomić lekarza o wszelkich nagłych zmianach w widzeniu.

Aby potwierdzić diagnozę, czasami wykonuje się badania diagnostyczne. Elektrookulogram (EOG) jest powszechnie nieprawidłowy w chorobie Besta i może być cennym badaniem potwierdzającym. Angiografia fluoresceinowa i optyczna koherentna tomografia mogą być cennymi badaniami pozwalającymi na lepszą ocenę plamki żółtej i poszukiwanie rozwoju CNV. Obecnie możliwe jest również przeprowadzenie badań genetycznych w kierunku choroby Besta.

Nie ma ustalonego sposobu postępowania medycznego lub chirurgicznego w przypadku choroby Besta. U pacjentów, u których CNV rozwija się jako powikłanie wtórne, istniejące opcje leczenia są skuteczne. Przyszłe możliwości terapii są obiecujące, ale znajdują się na wczesnym etapie rozwoju. Terapie oparte na komórkach macierzystych, na przykład, mają potencjał, aby pomóc przywrócić zdrowe komórki, które mogły zostać utracone podczas progresji choroby.

10/29/15

Daniel D. Esmaili, MD
Grupa Medyczna Retina Vitreous Associates